Parents Facing Their Child’s Rare Disease. A Boy with Tatton-Brown-Rahman Syndrome

Kantyka-Dziwisz, Karolina

Parents Facing Their Child’s Rare Disease. A Boy with Tatton-Brown-Rahman Syndrome

Abstract

Aim. A rare disease (in the European Union) is defined as a disease occurring no more often than in 5:10,000 people. In most cases, it affects children, which irreversibly affects the functioning of the entire family. The aim of this article is to show the functioning of a child with a very rare genetic syndrome – Tatton-Brown-Rahman Syndrome. Methods and materials. Through a phenomenological description of the conducted studies on an individual case, the author presents the medical, therapeutic and pedagogical procedures undertaken, as well as the parents’ efforts aimed at the child’s well-being and comprehensive development. Results and conclusion. The research results obtained may contribute to increasing awareness of the occurrence of new rare diseases, and encourage the search for not only medical but also therapeutic solutions that support the development of the child and its parents. Taking into account the development of genetic research and the increase in awareness of rare diseases, the search for medical and therapeutic solutions is becoming an indispensable element. That is why it is so important to expand knowledge about occurring genetic diseases among therapists and educators in order to consciously conduct therapeutic tasks and support parents in making choices tailored to the needs and capabilities of their children.

Cel. Choroba rzadka (w krajach Unii Europejskiej) określna jest jako jednostka chorobowa występująca nie częściej niż 5:10.000 osób. W większości przypadków dotyka ona dzieci, co bezpowrotnie wpływa na funkcjonowanie całej rodziny. Celem niniejszego artykułu jest ukazanie funkcjonowania dziecka z bardzo rzadkim Zespołem genetycznym Tatton-Brown-Rahman. Metody i materiały. Artykuł przedstawia fenomenologiczny opis indywidualnego przypadku dziecka z Zespołem Tatton-Brown-Rahman. Opisuje podjęte postępowanie medyczne, terapeutyczne i pedagogiczne, a także wysiłki rodziców w trosce o dobro dziecka i jego wszechstronny rozwój. Dążenie do uzyskania pełnej diagnozy medycznej, logopedycznej i pedagogicznej. A także zalecenia co do proponowanych form terapeutycznych. Podjęte przez rodziców dziecka decyzje co do postępowania terapeutycznego, poszukiwanie odpowiednich metod i technik, tak by w sposób holistyczny wspierać rozwój dziecka. Wyniki i wnioski. Uzyskane wyniki badań mogą przyczynić się do wzrostu świadomości odnośnie występowania nowych chorób rzadkich. Zachęcić do poszukiwania rozwiązań nie tylko medycznych ale i terapeutycznych wspierających rozwój dziecka i jego rodziców. Biorąc pod uwagę rozwój badań genetycznych i wzrost świadomości dotyczącej chorób rzadkich poszukiwanie rozwiązań medycznych, jak i terapeutycznych staje się elementem nieodzownym. Dlatego tak ważne jest poszerzanie wiedzy na temat występujących chorób genetycznych wśród terapeutów i pedagogów, tak by świadomie prowadzić zadania terapeutyczne i wspierać rodziców w dokonywaniu wyborów dostosowanych do potrzeb i możliwości ich dzieci.

Keywords

parents of a child with a rare genetic disorder Tatton-Brown-Rahman Syndrome therapeutic treatment diagnosis procedure rare disease

rodzice dziecka z rzadką chorobą genetyczną Syndrom Tatton-Brown-Rahman rzadkie choroby genetyczne postępowanie terapeutyczne postępowanie diagnostyczne

Citation

Kantyka-Dziwisz, K. (2025). Parents Facing Their Child’s Rare Disease. A Boy with Tatton-Brown-Rahman Syndrome. Family Upbringing, 32(1), 161–173. https://doi.org/10.61905/wwr/203250

URI

https://open.icm.edu.pl/handle/123456789/26264

Belongs to collection

Artykuły / Articles

Full item record