Parents Facing Their Child’s Rare Disease. A Boy with Tatton-Brown-Rahman Syndrome

Simple item record

Full item record

dc.contributor.authorKantyka-Dziwisz, Karolina
dc.contributor.organizationFaculty of Humanities and Social Sciences, University of Bielsko-Biała
dc.date.accessioned2025-10-30T15:46:25Z
dc.date.available2025-10-30T15:46:25Z
dc.date.issued2025
dc.date.submitted2025-10-30T07:22:53Zen
dc.description.abstractAim. A rare disease (in the European Union) is defined as a disease occurring no more often than in 5:10,000 people. In most cases, it affects children, which irreversibly affects the functioning of the entire family. The aim of this article is to show the functioning of a child with a very rare genetic syndrome – Tatton-Brown-Rahman Syndrome. Methods and materials. Through a phenomenological description of the conducted studies on an individual case, the author presents the medical, therapeutic and pedagogical procedures undertaken, as well as the parents’ efforts aimed at the child’s well-being and comprehensive development. Results and conclusion. The research results obtained may contribute to increasing awareness of the occurrence of new rare diseases, and encourage the search for not only medical but also therapeutic solutions that support the development of the child and its parents. Taking into account the development of genetic research and the increase in awareness of rare diseases, the search for medical and therapeutic solutions is becoming an indispensable element. That is why it is so important to expand knowledge about occurring genetic diseases among therapists and educators in order to consciously conduct therapeutic tasks and support parents in making choices tailored to the needs and capabilities of their children.en
dc.description.abstractCel. Choroba rzadka (w krajach Unii Europejskiej) określna jest jako jednostka chorobowa występująca nie częściej niż 5:10.000 osób. W większości przypadków dotyka ona dzieci, co bezpowrotnie wpływa na funkcjonowanie całej rodziny. Celem niniejszego artykułu jest ukazanie funkcjonowania dziecka z bardzo rzadkim Zespołem genetycznym Tatton-Brown-Rahman. Metody i materiały. Artykuł przedstawia fenomenologiczny opis indywidualnego przypadku dziecka z Zespołem Tatton-Brown-Rahman. Opisuje podjęte postępowanie medyczne, terapeutyczne i pedagogiczne, a także wysiłki rodziców w trosce o dobro dziecka i jego wszechstronny rozwój. Dążenie do uzyskania pełnej diagnozy medycznej, logopedycznej i pedagogicznej. A także zalecenia co do proponowanych form terapeutycznych. Podjęte przez rodziców dziecka decyzje co do postępowania terapeutycznego, poszukiwanie odpowiednich metod i technik, tak by w sposób holistyczny wspierać rozwój dziecka. Wyniki i wnioski. Uzyskane wyniki badań mogą przyczynić się do wzrostu świadomości odnośnie występowania nowych chorób rzadkich. Zachęcić do poszukiwania rozwiązań nie tylko medycznych ale i terapeutycznych wspierających rozwój dziecka i jego rodziców. Biorąc pod uwagę rozwój badań genetycznych i wzrost świadomości dotyczącej chorób rzadkich poszukiwanie rozwiązań medycznych, jak i terapeutycznych staje się elementem nieodzownym. Dlatego tak ważne jest poszerzanie wiedzy na temat występujących chorób genetycznych wśród terapeutów i pedagogów, tak by świadomie prowadzić zadania terapeutyczne i wspierać rodziców w dokonywaniu wyborów dostosowanych do potrzeb i możliwości ich dzieci.pl
dc.identifier.citationKantyka-Dziwisz, K. (2025). Parents Facing Their Child’s Rare Disease. A Boy with Tatton-Brown-Rahman Syndrome. Family Upbringing, 32(1), 161–173. https://doi.org/10.61905/wwr/203250
dc.identifier.doi10.61905/wwr/203250
dc.identifier.issn2082-9019
dc.identifier.issn2300-5866
dc.identifier.urihttps://open.icm.edu.pl/handle/123456789/26264
dc.language.isoen
dc.publisherWydawnictwo Naukowe EDUsfera
dc.relation.ispartofseries32; 1
dc.rightsUznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodoween
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/
dc.sourceWychowanie w Rodzinie
dc.subjectparents of a child with a rare genetic disorderen
dc.subjectrodzice dziecka z rzadką chorobą genetycznąpl
dc.subjectTatton-Brown-Rahman Syndromeen
dc.subjecttherapeutic treatmenten
dc.subjectdiagnosis procedureen
dc.subjectrare diseaseen
dc.subjectSyndrom Tatton-Brown-Rahmanpl
dc.subjectrzadkie choroby genetycznepl
dc.subjectpostępowanie terapeutycznepl
dc.subjectpostępowanie diagnostycznepl
dc.titleParents Facing Their Child’s Rare Disease. A Boy with Tatton-Brown-Rahman Syndromeen
dc.title.alternativeRodzice wobec choroby rzadkiej u dziecka. Chłopiec z Tatton Brown Rahman Syndromepl
dc.typearticle
dc.type.versionpublishedVersion
person.identifier.orcidKantyka-Dziwisz, Karolina [0000-0002-9157-4151]
Files for this record
Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Name: Rodzice wobec choroby.pdf
Size: 331.6 KB
Format: Adobe Portable Document Format
Description:
Download
License files
Name: license_rdf
Size: 1.13 KB
Format: RDF serialized in XML
Description:
Download
Belongs to collection
Artykuły / Articles