Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9

Perenc, Lidia; Bielak, Joanna; Guz, Wiesław

Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9

dc.contributor.author	Perenc, Lidia
dc.contributor.author	Bielak, Joanna
dc.contributor.author	Guz, Wiesław
dc.contributor.organization	Instytut Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Rzeszowski	pl
dc.contributor.organization	Instytut Nauk Medycznych, Uniwersytet Rzeszowski	pl
dc.contributor.organization	Klinika Neurologii Dziecięcej i Pediatrii, Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie	pl
dc.contributor.organization	Kliniczny Zakład Radiologii i Diagnostyki Obrazowej, Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie	pl
dc.date.accessioned	2024-04-12T11:45:54Z
dc.date.available	2024-04-12T11:45:54Z
dc.date.issued	2023
dc.description.abstract	W artykule omówiono przypadek kliniczny mozaikowej trisomii chromosomu 9 u niemowlęcia płci męskiej. Omawiany zespół charakteryzuje się występowaniem: niskiej urodzeniowej masy ciała, cech dysmorficznych w budowie twarzy, dłoni, stóp, wad narządowych: mózgowia, serca, narządów moczowo-płciowych, szkieletu, wad narządów zmysłu: oka i ucha oraz różnych problemów medycznych ujawniających się w okresie pourodzeniowym. Wyżej wymienione objawy występowały w omawianym przypadku klinicznym. W niektórych przypadkach dodatkowo występują zmiany skórne – mozaika barwnikowa wzdłuż linii Blaschki, co wskazuje na zjawisko mozaikowatości genetycznej. Aby dokonać rozpoznania, należy uporządkować w odpowiedni sposób dane uzyskane na podstawie zebranego wywiadu, badania fizykalnego, wykonanych badań dodatkowych oraz wykonać odpowiednie badanie genetyczne. Warto porównać obraz kliniczny i historię choroby pacjenta z danymi przedstawionymi w piśmiennictwie, aby utwierdzić się o występowaniu związku przyczynowo-skutkowego.	pl
dc.description.abstract	The article discusses a clinical case of mosaic trisomy of chromosome 9 in a male infant. The discussed syndrome is characterized by the presence of low birth weight, dysmorphic features in the structure of face, hands and feet, defects of organs and various medical problems appearing in the postnatal period. The above-mentioned symptoms occurred in the clinical case discussed. In some cases, skin lesions occur - pigment mosaic skin lesions along the Blaschko lines, which rather indicates the phenomenon of genetic mosaicism. To make a diagnosis, the data obtained on the basis of the interview, physical examination and additional tests should be properly organized and an appropriate genetic test should be performed. It is worth comparing the clinical picture and patient’s medical history with data presented in the literature to confirm the existence of a cause-and-effect relationship.	en
dc.identifier.citation	Perenc, L., Bielak, J., Guz, W. (2023). Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9. Review of Medical Practice, 29(3), 43-45.	pl
dc.identifier.doi	10.26399/rmp.v29.3.2023.11/l.perenc/j.bielak/w.guz
dc.identifier.issn	2956-445X
dc.identifier.issn	2956-4441
dc.identifier.uri	https://open.icm.edu.pl/handle/123456789/24179
dc.language.iso	pl
dc.publisher	Uczelnia Łazarskiego	pl
dc.rights	Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne-Na tych samych warunkach 3.0 Polska	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/pl/	*
dc.subject	zespół wad wrodzonych	pl
dc.subject	mozaikowa trisomia chromosomu 9	pl
dc.subject	congenital defect syndrome	en
dc.subject	mosaic trisomy of chromosome 9	en
dc.title	Studium przypadku zespołu mozaikowej trisomii chromosomu 9	pl
dc.title.alternative	A Case Study of Mosaic Trisomy Chromosome 9 Syndrome	en
dc.type	article	pl